适用人群
适用于:1. 甲状腺结节术前或穿刺诊断不明确,需辅助评估恶性风险及分子亚型的患者;2. 初诊或复发/转移性甲状腺癌(尤其是分化型甲状腺癌)患者,需进行分子分型以指导治疗决策;3. 考虑或已进行靶向治疗(如针对RET、NTRK融合等)的患者,用于寻找用药靶点及监测疗效;4. 有甲状腺癌家族史或相关遗传风险的高危人群的辅助风险评估。
检测内容
本检测采用二代测序技术,对血液中游离DNA进行高通量测序,覆盖甲状腺癌相关的38个关键基因的突变、融合和拷贝数变异等。核心检测范围包括BRAF、RAS家族、RET、NTRK、TERT启动子、PIK3CA等驱动基因及与甲状腺癌发生发展、预后评估、靶向治疗密切相关的基因区域,旨在全面解析甲状腺癌的分子特征。
样本要求
样本需使用专用采血管采集,采血后轻柔颠倒混匀8-10次。常温(6-30℃)保存与运输,避免冷冻、剧烈震荡及阳光直射。样本应在采集后96小时内送达实验室进行血浆分离与游离DNA提取,以确保检测质量。
临床应用
检测的临床价值在于:1. 辅助诊断与风险分层:通过检测BRAF V600E、RAS等突变,辅助鉴别甲状腺结节良恶性及评估侵袭性风险。2. 指导精准治疗:明确RET、NTRK基因融合状态及BRAF突变等,为患者匹配拉罗替尼、塞尔帕替尼、达拉非尼+曲美替尼等靶向药物提供分子依据。3. 预后评估:TERT启动子突变、TP53突变等与肿瘤进展和不良预后相关,有助于制定更积极的随访和治疗策略。4. 监测疗效与耐药:通过血液检测可动态监测治疗反应及耐药突变出现,实现无创的疾病管理。
莲池办理方式
支持到店采样、上门采样、邮寄样本三种方式,河北省保定市莲池区兴华路64号,亲子鉴定咨询电话 400-1789-498。